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容量
  • 6TB
傳輸介面
  • USB3.1
外型尺寸
  • 3.5吋
外接式品牌
  • LaCie萊斯








 



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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。

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 易跌、手腳顫抖 疑帕金森氏症前兆


記者黃俊昇/烏日報導
台中市一名五十歲王姓男子前陣子常常走路小碎步、容易跌倒、手腳不自主地顫抖,家人想說應該是脊椎方面的問題,帶王男去骨科診所檢查,沒想到兩、三個月後,依舊沒有太大的改善,經前往台中市烏日林新醫院神經內科就診,經過抽血檢查排除內分泌、電解質不平衡或鉀離子不正常的問題,以及進行腦部斷層掃描排除腦瘤或鈣化,透過臨床上的量表檢測,確診為原發性帕金森氏症第三期。
烏日林新醫院神經內科宋兆家主任表示,原發性帕金森氏症目前尚未有確切原因,由於大腦基底核的黑質細胞退化,使多巴胺神經傳導物質產生不夠。很多人都以為帕金森氏症就是失智症,但帕金森氏症是神經退化性疾病,以出現動作障礙為主,一般智力及認知功能初期不會受到影響,直到後期才會合併出現失智症。好發年齡平均在五十歲以上,但也曾遇過四十五歲過後就開始發病,六十歲以上的民眾罹患機率為百分之一至二,每年約新增近七千名患者。
宋兆家指出,帕金森氏症病程依嚴重程度共分成五期,第一期會有單側肢體僵硬、手部顫抖、寫字歪曲;第二期則是雙側肢體都出現顫抖或僵硬、動作遲緩;第三期出現走路常常跌倒、步態不穩;第四期則是自己難以獨立走動,需要他人攙扶;第五期須臥床或坐輪椅,無法自行照料生活起居。一般就診的患者發現都已經是第三期,除非本身比較有病識感,才會在第一期警覺發現、及早就醫。
王姓男子在接受左多巴定時定量的藥物治療後,改善了頻繁跌倒、手腳不自主顫抖的症狀。
宋兆家建議,帕金森氏症初期常常被當成是單純一般老化或是頸椎、脊椎退化,為避免延誤診斷,可參考台灣神經學學會發布的「帕金森氏症自我檢測表」,並建議盡快至神經內科就醫檢查。











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